Albinismus

Obsah:

• Co je albinismus?
• Příznaky a příčiny albinismu
• Diagnostika a testy albinismu
• Jaká je léčba albinismu?
• Lze albinismu předcházet?
• Jaké komplikace mohou nastat v důsledku albinismu?
• Jaké jsou perspektivy albinismu?
• Mohou lidé s albinismem žít normální život?
• Závěr

Albinismus je dědičné onemocnění, při kterém je narušena tvorba melaninu. Melanin je pigment (barvivo), který se tvoří v těle a dodává barvu kůži, vlasům a očím. Kromě toho se podílí na správném fungování zraku. Onemocnění je celoživotní a nevyléčitelné, ale časem se nezhoršuje.

Typickými projevy jsou: světlá barva očí, kůže, vlasů a poruchy vidění. Jedním z hlavních rizik albinismu je vyšší náchylnost k rakovině kůže. lidé s albinismem mají velmi světlou kůži, oči a vlasy. Jsou vystaveni zvýšenému riziku zrakových, kožních a sociálních problémů.

Co je albinismus?

Albinismus je vzácná genetická porucha, při které se nenarodíte s obvyklým množstvím pigmentu melaninu. Melanin je chemická látka ve vašem těle, která určuje barvu vaší kůže, vlasů a očí. Většina lidí s albinismem má velmi světlou kůži, vlasy a oči. Jsou náchylní ke spálení sluncem a k rakovině kůže. Melanin se také podílí na vývoji zrakových nervů, takže můžete mít problémy se zrakem.

Albinismus může postihnout lidi všech ras a etnik. V USA trpí některým typem albinismu přibližně jeden z 18 000 až 20 000 lidí. V jiných částech světa je tento poměr jeden na 3000 lidí.

Co znamená slovo albín?

Slovo albín pochází z latinského slova „albus“, což znamená bílý. Lidem s albinismem se někdy říká albíni. Upřednostňuje se výraz „člověk s albinismem“.

Je albinismus nemoc?

Albinismus není nemoc. Albinismus je genetický stav, se kterým se lidé rodí. Není nakažlivý a nemůže se šířit.

Jaké jsou různé typy albinismu?

Existuje několik různých typů albinismu. Úroveň pigmentace se liší podle toho, jaký typ albinismu máte. Mezi různé typy albinismu patří:

• Okulokutánní albinismus: Okulokutánní albinismus neboli OCA je nejčastějším typem albinismu. Lidé s OCA mají extrémně bledé vlasy, kůži a oči. Existuje sedm různých podtypů OCA způsobených mutací v jednom ze sedmi genů (OCA1 až OCA7).
  
• Oční albinismus: Oční albinismus neboli OA je mnohem méně častý než OCA. Oční albinismus postihuje pouze oči. Lidé s OA mají obvykle modré oči. Někdy jsou duhovky (barevná část očí) velmi bledé, takže oči mohou vypadat červeně nebo růžově. Je to proto, že přes duhovky prosvítají krevní cévy uvnitř očí. Barva vaší kůže a vlasů je obvykle normální.
  
• Hermanského-Pudlákův syndrom: Hermanského-Pudlákův syndrom neboli HPS je typ albinismu, který zahrnuje formu OCA spolu s poruchami krve, problémy s tvorbou modřin a onemocněním plic, ledvin nebo střev.
  
• Chediak-Higashiho syndrom: Chediak-Higashiho syndrom je typ albinismu, který zahrnuje formu OCA spolu s imunitními a neurologickými problémy.

Příznaky a příčiny albinismu

Co způsobuje albinismus?

Albinismus je způsoben mutacemi ve specifických genech, které jsou zodpovědné za produkci melaninu.

Je albinismus genetický?

Ano, albinismus se v rodinách předává (dědí). Lidé se rodí s albinismem, když zdědí gen pro albinismus od svých rodičů.

U očního albinismu musí být nositeli genu pro albinismus oba rodiče, aby se jejich dítě narodilo s albinismem. Dítě má šanci 1:4, že se narodí s albinismem. Pokud má gen pro albinismus pouze jeden z rodičů, dítě oční albinismus mít nebude. Bude však mít 50% šanci, že bude samo nositelem tohoto genu.

Jaké jsou příznaky albinismu?

Typickým projevem albinismu je světlý odstín kůže, často s pihami a růžovými skvrnami. Kůže se velmi rychle spálí, to výrazně zvyšuje riziko rakoviny kůže. Někdy se může v dětství nebo v pubertě zvýšit produkce melaninu a kůže mírně ztmavne. Vlasy, chloupky a řasy bývají světle hnědé, bílé až načervenalé. Oči lidí s albinismem mohou být světle modré, červené a někdy i hnědé. S přibývajícím věkem se může měnit i barva očí. Kromě toho mohou mít albíni různé zrakové vady. Oči se mohou mimovolně pohybovat, mohou šilhat a být přecitlivělé na světlo. Vidění bývá rozmazané a rozostřené.

Lidé s albinismem mohou mít následující příznaky:

• Velmi bledá kůže, vlasy a oči.
• Skvrny s chybějícím kožním pigmentem.
• Šikmé oči (strabismus).
• Rychlé pohyby očí (nystagmus).
• Problémy se zrakem.
• Citlivost na světlo (fotofobie).

Diagnostika a testy albinismu

Jak se albinismus diagnostikuje?

Váš lékař může provést fyzikální vyšetření a vyšetřit vaši kůži, vlasy a oči. Nejpřesnější výsledky však poskytne genetický test, který pomůže určit, který gen je zmutovaný. Tento test DNA pomůže určit, jaký typ albinismu máte.

Jaká je léčba albinismu?

Na albinismus neexistuje žádný lék. Tento stav musíte zvládnout tím, že budete dbát na ochranu před sluncem. Můžete si chránit kůži, vlasy a oči:

• Zdržujte se mimo slunce.
• Nosit sluneční brýle.
• Zakrývání se oděvem chránícím před sluncem.
• Nošením klobouků.
• Pravidelným používáním opalovacího krému.
• Pokud máte šilhání (strabismus), může chirurg problém odstranit operací.

Lze albinismu předcházet?

Albinismus je dědičné onemocnění. Lidé s albinismem v rodinné anamnéze by měli zvážit genetické poradenství.

Jaké komplikace mohou nastat v důsledku albinismu?

U lidí s albinismem se může vyskytnout některá z následujících komplikací:

• Kožní problémy: Vzhledem ke světlé barvě kůže mají lidé s albinismem zvýšené riziko spálení na slunci. Mají také zvýšené riziko rakoviny kůže.
• Problémy se zrakem: Lidé s albinismem mohou být slepí, ale časem se mohou naučit používat svůj zrak. Někteří lidé mohou být schopni korigovat problémy s astigmatismem, dalekozrakostí a krátkozrakostí pomocí brýlí nebo kontaktních čoček.
• Sociální problémy: Lidé s albinismem jsou vystaveni zvýšenému riziku izolace kvůli sociálnímu stigmatu, které toto onemocnění způsobuje.

Jaké jsou vyhlídky albinismu?

Většina lidí s albinismem žije normální život. Lidé s Hermanského-Pudlákovým syndromem a syndromem Chediak-Higashi jsou vystaveni zvýšenému riziku zkrácení života v důsledku přidružených onemocnění.

Mohou lidé s albinismem žít normální život?

Lidé s albinismem mohou vést normální, zdravý život. Měli by však omezit dobu, kterou tráví venku, kvůli vystavení slunečnímu záření. Někteří lidé s albinismem čelí sociální izolaci kvůli stigmatu tohoto onemocnění. Měli byste se poradit s rodinou, přáteli a terapeuty, kteří vám poskytnou podporu v souvislosti s vaším onemocněním.

Závěr

Ačkoli je albinismus vzácné genetické onemocnění, může postihnout lidi ze všech společenských vrstev. Pokud vy nebo někdo z vaší rodiny trpí důsledky života s albinismem, obraťte se na svého lékaře. Albinismus může mít na vás i vaši rodinu hluboký dopad. Váš poskytovatel zdravotní péče vám může pomoci zorientovat se v různých aspektech života s tímto onemocněním.